寶寶發育延遲影響智力提高嗎，是罕見病嗎

尚言健康

發布時間：2021-09-26閱讀量：1547次閱讀

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對于一位普通的母親來說，孩子的到來無疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對新的生活，然而隨著時間的推移，到了本該嚶嚶學語、茁壯成長的年紀卻遲遲表現得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發育延遲影響智力提高嗎，不會是罕見病吧？

孩子成長的每一步都牽動著媽媽的心，總會擔心遇上這樣那樣的問題，比如例如孩子的營養是否跟得上，孩子是否出現了什么情緒上的波動。而當孩子出現發育延遲的時候，有的人就會自動地與智力發育也掛了鉤，寶寶發育延遲影響智力提高嗎？其實孩子出現智力發育遲緩的現象與孩子本身營養物質的攝入等因素有關，而有一種罕見病的出現同樣會影響孩子的各方面發育，包括智力的提高。

發育延遲影響智力提高？或是罕見病惹的禍

當發現寶寶有語言發育遲緩、動作笨拙、走路的時間延遲等現象出現時，這多是發育遲緩的一種表現，與此同時，如果寶寶出現以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。

耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、排列稀疏、聽力障礙；

外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動、固執、攻擊性表現；

運動：運動障礙；

關節及手術史：存在關節僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節等生長異常，容易導致容貌發生變化或引發脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。

一般細胞想要消耗體內的脂質、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內專門降解外來或內源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥Ⅱ型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統，出現多種臨床表現，嚴重者會影響智力發育。
針對黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者的標準治療方法是酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

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